TEMI CORRENTI DI RICERCA

1. Genetica delle malattie neuroinfiammatorie

Analisi dell’influenza di varianti geniche sulla progressione della sclerosi multipla (MS) e delle neuropatie infiammatorie (GBS e CIDP). Identificazione del ruolo dei geni osteopontina  e perforina in pazienti MS e CIDP

2. Genetica delle malattie neurodegenerative

Analisi dell’influenza di varianti geniche sulla progressione della malattia di Parkinson (PD) e dei parkinsonismi atipici, della malattia di Huntington e delle demenze degenerative primarie (M. di Alzheimer, demenze frontotemporali). Impatto di polimorfismi del gene alfa-sinucleina nella progressione cognitiva dei pazienti con PD. Ruolo di varianti nei geni dei recettori della dopamina nello sviluppo di allucinazioni visive e discinesie nei pazienti con PD. Studio del ruolo di espansioni geniche intermedie nell’evoluzione clinica di pazienti con PD, parkinsonismi atipici e demenze. Caratterizzazione proteomica di soggetti con fenotipo overalap

3. Immunità periferica e malattie neurodegenerative

Studio del ruolo dell’immunità periferica nella malattia di Parkinson. Modificazioni nell’assetto immunitario (valutato in citofluorimetria) e produzione di citochine pro e anti-infiammatorie in pazienti con PD. Ruolo dell’immunità intestinale nei pazienti con PD.

4. Proteomica nelle malattie neurodegenerative

Identificazione delle differenze nel profilo proteomico tra pazienti con PD, pazienti con parkinsonismi atipici e soggetti di controllo. Differenze nel proteoma di pazienti PD drug-naive e trattati con farmaci dopaminergici.

CURRENT RESEARCH 

1. Genetics of neuroinflammatory diseases

Study of the influence exerted by gene variations on multiple sclerosis (MS) and inflammatory neuropathies  (GBS and CIDP) progression. Identification of the role of osteopontin and perforin genes in MS and CIDP

2. Genetics of neurodegenerative diseases

Study of the influence exerted by gene variations on Parkinson’s disease (PD) and atypical parkinsonisms, Huntington disease and other primary neurodegenerative  dementia (Alzheimer’s disease, frontotemporal dementia). Impact of alpha-synuclein SNPs on cognitive progression in PD. Role of dopamine receptor gene variants in visual hallucination and dyskinesia development in PD patients. Role of intermediate gene expansions in PD, atypical parkinsonism and dementia evolution. Proteomic characterization of subjects with overlapping phenotypes

3. Peripheral immunity and neurodegenerative disease

Role of peripheral immunity in PD. Modifications of immune profile (cytofluorimetric analysis) and pro/anti-inflammatory cytokine production in PD patients. Role of intestinal immunity in PD

4. Neurodegenerative disease proteomics

Identification of the different protomic profiles expressed by PD patients compared to atypical parkinsonisms and control subjects. Differences in protomic profiles of drug-naive versus treated PD patients.