TEMI CORRENTI DI RICERCA

1. Genetica delle malattie autoimmuni: Genetica della Sclerosi Multipla  (SM)

Dal 1997 coordinatore  o co-investigator  di studi nazionali ed internazionali che hanno prodotto  56 pubblicazioni internazionali e focalizzati su ) analisi genome-wide di linkage in famiglie SM italiane: b) fine mapping della regione HLA region con l’identificazione di nuovi fattori di rischio e protettivi c) Genome Wide Association Studies (GWAS) con l’ identificazione di 110 genes associate alla suscettibilità alla SM d) identificazione varianti rare associate alla SM attraverso Next Generation Sequencing e studi funzionali; e) associazione di fattori genetici con fenotipi clinici della SM con l’identificazione di geni associati alle bande oligoclonali nel liquor ed età d’esordio.

2. Genetica delle malattie autoimmuni: Genetica del lupus eritematoso sistemico (LES)

Dal 1995 coordinatore  o co-investigator  di studi nazionali ed internazionali che hanno prodotto 38 pubblicazioni internazionali e l’identificazione di 80 geni associate alla suscettibilità al LES e alla caratterizzazione funzionale di alcuni di essi quail osteopontina, BANK1 e kallikreins. 

3. Genetica della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) 

Dal  2006 oordinatore  o co-investigator  di studi nazionali ed internazionali che hanno portato a  a) definire lo spettro mutazionale dei pazienti SLA italiani, b) identificare nuovi geni causativi della SLA; c) definire il ruolo delle variant genetiche comuni nei casi di SLA sporadic; d) analizzare il ruolo delle sequenze ripetute in tandem attraverso il coordinamento di un progetto multicentrico basato su sequenziamento di tutto il genoma . Sono stati publicati 23 articoli scientifici internazionali.

CURRENT ISSUES OF RESEARCH

1. Genetics of  Autoimmune diseases: Genetics of Multiple Sclerosis (MS)

Since 1997 coordinator or co-investigator of national and international studies leading to the publication of 56 papers and focused on a) genome-wide linkage analysis in Italian MS multiplex families: b) fine mapping of the HLA region with the identification of novel risk and protective factors c) Genome Wide Association Studies (GWAS) with the identification of 110 genes associated with MS susceptibility d) identification of rare MS associated variants through Next Generation Sequencing and functional studies; e) association of the genetic factors with MS clinical features with the identification of genes associated with oligoclonal Immunoglobulin in liquor and age at MS onset.

2. Genetics of  Autoimmune diseases: Systemic Lupus Erythematosus  (SLE).

Since 1995 coordinator or co-investigator of national and international studies leading to the identification of 80 SLE associated genes and the functional characterization of a subset of them including Osteopontin, BANK1, kallikreins. These studied leaded to publication of  38 papers.

3. Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Since 2006 coordinator or co-investigator of national and international studies, which a) defined the mutational spectrum of ALS patients in Italy; b)  identified new ALS causing genes, c) defined the role of common variants in the genetic susceptibility of  ALS sporadic cases, d) investigated the role of tandem repeats through the coordination of a multicentric project focused on a genome wide approach and   whole genome sequencing. A total of 23 papers have been published.