Farmacogenetica dell’emicrania e della Medication Overuse Headache (MOH)

I triptani rappresentano i farmaci di prima scelta per le crisi emicraniche di intensità moderata e grave. L’abuso nell’utilizzo di triptani o di altri farmaci utilizzati nel trattamento sintomatico dell’attacco emicranico può determinare in alcuni pazienti emicranici o con cefalea muscolo-tensiva la comparsa di una cefalea indotta da farmaci, nota anche come “medication overuse headache” (MOH). Obiettivo di questo filone di ricerca è quello di investigare il ruolo di polimorfismi genici sia come fattori predittivi della risposta ai triptani, sia come fattori di suscettibilità per lo sviluppo di MOH.

Farmacogenetica dei farmaci immunosoppressori

La determinazione della dose ottimale di tacrolimus in pazienti con trapianto di rene è un fattore cruciale al fine di minimizzare la comparsa degli effetti avversi e mantenere inalterata l’efficacia del trattamento immunosoppressore. Questa linea di ricerca si propone di i) individuare i determinanti genetici della dose di tacrolimus necessaria per il raggiungimento della concentrazione ematica raccomandata , e di ii) identificare i polimorfismi genici associati al rischio di diabete mellito, di eventi cardiovascolari o di rigetto d’organo.

Radiogenetica nel carcinoma della mammella

La radiosensibilità dei tessuti sani è un tratto multifattoriale che dipende da fattori correlati al trattamento radioterapico (per esempio, dose singola e totale, frazionamento, volume e sede) e da fattori individuali. L’obiettivo del progetto è quello di identificare le varianti geniche predittive della tossicità cutanea, sia acuta che tardiva, in pazienti sottoposte a radioterapia adiuvante dopo chirurgia conservativa nel carcinoma della mammella.

Determinanti genetici della neuropatia periferica indotta da oxaliplatino 

La neuropatia periferica rappresenta l’evento avverso non ematologico più importante e dose-limitante del trattamento con oxaliplatino. Lo studio multicentrico in corso è finalizzato ad identificare i determinanti genetici associati al rischio di neuropatia periferica indotta dal trattamento con oxaliplatino, in pazienti con carcinoma colorettale.

Revisione sistematica e metanalisi

La metanalisi è una tecnica statistica quantitativa che permette di combinare i risultati ottenuti da più studi condotti su di uno stesso argomento, allo scopo di generare un unico dato complessivo riguardo uno specifico quesito clinico. L’obiettivo, in quest’ambito di ricerca, è quello di verificare, mediante revisione sistematica e metanalisi, la validità clinica di potenziali markers farmacogenetici. L’identificazione di determinanti genetici con accertato valore clinico pone le basi per un possibile utilizzo di specifici tests farmacogenetici nella pratica clinica.

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Pharmacogenetics of migraine and Medication Overuse Headache (MOH)

Triptans are recommended as first-line therapy for migraine patients with moderate-to-severe attacks. The frequent use of triptans or other anti-migraine agents can lead to medication overuse headache (MOH), which is a daily or almost daily headache resulting from chronicization of episodic migraine or tension-type headache as a consequence of symptomatic drug overuse. In this context, our project is focusing on the role of genetic polymorphisms as predictors of clinical response to triptans, as well as susceptibility factors for MOH.

Pharmacogenetics of immunosuppressant drugs

Determining the optimal dose of tacrolimus in renal transplant patients is crucial for minimizing adverse effects while maintaining  the effectiveness of  immunosuppressive therapy. Main objectives of this project are the identification in renal transplant patients of genetic polymorphisms as i) determinants of tacrolimus trough concentration and as ii) risk factors for development of renal transplant complications including post-transplant diabetes mellitus, cardiovascular events or organ rejection.

Radiogenetics in breast cancer

Inter-individual variability in normal tissue radiosensitivity is a multifactorial trait, which depends on treatment parameters including total radiation dose and schedule, on clinical factors such as age, acute skin reaction, on lifestyle factors and on patient genetics. The objective of this research is to identify genetic variants associated to the development of acute and late normal tissue injury after postoperative radiotherapy in breast cancer patients.

Genetic determinants of oxaliplatin-induced peripheral neurotoxicity

Peripheral neuropathy is currently recognized as a major and dose-limiting side effect of oxaliplatin treatment. The current multicenter study is designed to investigate, in a prospective cohort of well-characterized colorectal cancer patients, the role of candidate single nucleotide polymorphisms as risk factors for oxaliplatin-induced peripheral neurotoxicity.

 Systematic review ana meta-analysis

Meta-analysis is a statistical technique which combines the results of several studies on the same subject, in order to generate a quantitative summary of the findings. The purpose of this line of research is to assess the clinical validity of potential pharmacogenetic markers by performing systematic review and meta-analysis of relevant studies. The identification of genetic determinants with proven clinical value could pave the way towards implementation of pharmacogenetic testing in clinical practice.